Il 7 ottobre la comunità scientifica si confronta su Malattia di Gaucher, ASMD, Parkinson

Il trat­ta­men­to del­la Sfin­go­mie­li­na­si aci­da (ASMD), il nuo­vo trat­ta­men­to per la malat­tia di Gau­cher tipo 3 ed il con­sen­sus cir­ca la gestio­ne del rischio di malat­tia di Par­kin­son nei sog­get­ti con malat­tia di Gau­cher: sono que­ste le prin­ci­pa­li novi­tà al cen­tro del­l’an­nua­le incon­tro sul­la Malat­tia di Gau­cher, che nel­l’an­no del­l’e­mer­gen­za sani­ta­ria da Covid-19 sarà in for­ma di webi­nar, il 7 otto­bre dal­le 13.30. La comu­ni­tà medi­ca ita­lia­na che si occu­pa del­la Malat­tia di Gau­cher tor­na infat­ti a con­fron­tar­si, come da diver­si anni, su que­sta con­di­zio­ne rara che ha una fre­quen­za intor­no a uno su 40.000 per­so­ne, e su altre pato­lo­gie rare.

Due le Key­no­te lec­tu­re che saran­no tenu­te, in diret­ta web, da esper­ti inter­na­zio­na­li. La pro­fes­so­res­sa Melis­sa Was­ser­stein (Divi­sion of Pedia­tric Gene­tic Medi­ci­ne, Chil­dre­n’s Hospi­tal at Mon­te­fio­re, Albert Ein­stein Col­le­ge of Medi­ci­ne New York) pre­sen­te­rà l’esperienza con l’enzima ricom­bi­nan­te oli­pu­da­se alfa nel trat­ta­men­to del­la Sfin­go­mie­li­na­si aci­da (ASMD). Que­sta malat­tia è cli­ni­ca­men­te simi­le alla malat­tia di Gau­cher, ma spe­ci­fi­ca­men­te carat­te­riz­za­ta da un’evoluzione ver­so la cir­ro­si epa­ti­ca e la pato­lo­gia car­dio­va­sco­la­re con­se­guen­te all’iperlipidemia. Il trat­ta­men­to median­te tera­pia enzi­ma­ti­ca sosti­tu­ti­va, in que­sto caso, risol­ve l’accumulo a livel­lo del fega­to e del­la mil­za e nor­ma­liz­za i livel­li dei lipi­di nel san­gue pre­ve­nen­do cir­ro­si e pato­lo­gia car­dio­va­sco­la­re. Il far­ma­co è anco­ra in fase spe­ri­men­ta­le e di arruo­la­men­to pazien­ti.

Il pro­fes­sor Raphael Schif­f­mann (Prin­ci­pal inve­sti­ga­tor, Bay­lor Scott & Whi­te Research Insti­tu­te Dal­las Texas, Expert in Gau­cher Disea­se and Meta­bo­lic Disor­ders) pre­sen­te­rà dati deri­van­ti dall’esperienza con un far­ma­co ini­bi­to­re del sub­stra­to per la malat­tia di Gau­cher tipo 3. Que­sta malat­tia è carat­te­riz­za­ta da una com­pro­mis­sio­ne neu­ro­lo­gi­ca che si asso­cia alla com­pro­mis­sio­ne siste­mi­ca pro­pria del­la malat­tia di Gau­cher tipo 1. La tera­pia enzi­ma­ti­ca sosti­tu­ti­va e la tera­pia con l’inibitore del sub­stra­to Eli­glu­stat non sono effi­ca­ci per la com­pro­mis­sio­ne neu­ro­lo­gi­ca, per­ché non pas­sa­no la bar­rie­ra ema­toen­ce­fa­li­ca e non arri­va­no quin­di all’encefalo. Il nuo­vo far­ma­co è un ini­bi­to­re di sub­stra­to che miglio­ra i sin­to­mi neu­ro­lo­gi­ci dei pazien­ti con malat­tia di Gau­cher tipo 3.

Nel suo inter­ven­to, il Prof. Ales­sio Di Fon­zo ripor­te­rà i risul­ta­ti del­la con­sen­sus dei medi­ci dei cen­tri di rife­ri­men­to ita­lia­ni del­la malat­tia di Gau­cher, rela­ti­va­men­te alla gestio­ne del rischio di malat­tia di Par­kin­son. I sog­get­ti affet­ti da malat­tia di Gau­cher, ma anche gli ete­ro­zi­go­ti ovve­ro i por­ta­to­ri sani di malat­tia di Gau­cher, han­no, rispet­to alla popo­la­zio­ne gene­ra­le, un rischio aumen­ta­to di svi­lup­pa­re una malat­tia di Par­kin­son. La con­sen­sus riguar­da la comu­ni­ca­zio­ne del rischio ai pazien­ti e ai sog­get­ti del­la fami­glia che risul­ta­no por­ta­to­ri sani, e, a par­ti­re dai 40 anni, una rile­va­zio­ne di segni e sin­to­mi pro­dro­mi­ci di malat­tia di Par­kin­son nel cor­so dei con­trol­li perio­di­ci per la malat­tia di Gau­cher. C’è anche uno sco­re per iden­ti­fi­ca­re quan­do il sog­get­to deve esse­re rife­ri­to al neu­ro­lo­go per la pre­sa in cari­co e l’eventuale ini­zio di una tera­pia spe­ci­fi­ca.

E anco­ra, è pre­vi­sta una tavo­la di con­fron­to con­dot­ta dal­la pro­fes­so­res­sa Maria Dome­ni­ca Cap­pel­li­ni per discu­te­re del­l’e­spe­rien­za ita­lia­na nel trat­ta­men­to del­la malat­tia di Gau­cher con il far­ma­co Eli­glu­stat. La pro­fes­so­res­sa Fio­ri­na Gio­na par­le­rà de “L’e­spe­rien­za negli stu­di post-regi­stra­ti­vi” e la dot­to­res­sa Maja Di Roc­co di “Moni­to­rag­gio del­l’a­de­ren­za tera­peu­ti­ca”. Gli inter­ven­ti su “Tera­pia enzi­ma­ti­ca sosti­tu­ti­va ed Eli­glu­stat duran­te l’e­mer­gen­za Covid-19” a cura del­la dot­to­res­sa Ire­ne Mot­ta e “I pri­mi die­ci mesi di espe­rien­za nel­la tera­pia ora­le pedia­tri­ca” a cura del­la dot­to­res­sa Fede­ri­ca Deo­da­to, chiu­de­ran­no la tavo­la roton­da.

La pro­fes­so­res­sa Fran­ce­sca Carub­bi inter­ver­rà su “Gau­cher e ASMD: malat­tie liso­so­mia­li con con­trap­po­si­zio­ne feno­ti­pi­ca”, men­tre il pro­fes­sor Alber­to Bur­li­na su “Dia­gno­sti­ca e bio­mar­ca­to­ri”; il pro­fes­sor Mau­ri­zio Scar­pa e il dot­tor Anto­nio Bar­ba­to su “L’e­spe­rien­za ita­lia­na nei trial cli­ni­ci di tera­pia”. Il con­ve­gno sarà con­clu­so dal dot­tor Fabio Nascim­be­ni e dal­la pro­fes­so­res­sa Ele­na Cor­ra­di­ni, che par­le­ran­no rispet­ti­va­men­te di Com­pro­mis­sio­ne epa­ti­ca nel­le malat­tie liso­so­mia­li e Iper­fer­ri­ti­ne­mia nel­la Malat­tia di Gau­cher tipo 1.

Bre­ve focus sul­la Malat­tia di Gau­cher. La Malat­tia di Gau­cher è una con­di­zio­ne rara con una fre­quen­za intor­no a uno su 40.000 per­so­ne. A cau­sa del­la caren­za di un enzi­ma, la beta-glu­co­si­da­si aci­da, che ha il ruo­lo di degra­da­re una mole­co­la di natu­ra sfin­go­li­pi­di­ca, si veri­fi­ca l’accumulo di lipi­di nel­le cel­lu­le con la con­se­guen­za di un distur­bo fun­zio­na­le di dif­fe­ren­ti orga­ni. Le per­so­ne con que­sta con­di­zio­ne pre­sen­ta­no aumen­to di volu­me del­la mil­za e del fega­to, alte­ra­zio­ni ema­to­lo­gi­che (ane­mia, pia­stri­no­pe­nia con con­se­guen­ti pos­si­bi­li emor­ra­gie) e alte­ra­zio­ni ossee (osteo­po­ro­si, osteo­ne­cro­si). Com­pli­can­ze del­la malat­tia nei pazien­ti non trat­ta­ti sono il mie­lo­ma mul­ti­plo e altre malat­tie ema­to-onco­lo­gi­che. Il trat­ta­men­to sicu­ro ed effi­ca­ce con enzi­ma sosti­tu­ti­vo se ini­zia­to pre­co­ce­men­te ren­de rever­si­bi­li tut­te le mani­fe­sta­zio­ni cli­ni­che e pre­vie­ne tut­te le com­pli­can­ze.